Analyse van mitochondrial DNA (mtDNA)
De menselijke cel bestaat in hoofdlijnen uit een kern
met daaromheen een vloeistof (cytoplasma) waarin zich een groot
aantal lichaampjes en organellen bevindt. De vloeistof wordt omgeven
door een membraam. Een belangrijk organel is het mitochondrium.
In elke cel zijn zeker honderden en mogelijk wel duizenden mitochondria aanwezig. De mitochondria
verzorgen de energiehuishouding van het menselijk lichaam.
In de kern van elke cel bevindt zich het DNA, het
erfelijk materiaal van de mens.
DNA (desoxyribo nucleic acid) is de grote verzamelstructuur
van genetische informatie in de cel. Een DNA-molecuul bestaat uit
twee strengen die in de vorm van een dubbele helix verbonden zijn
door zwakke basenparen van nucleotiden, die elk twee van vier basen
bevatten: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), en thymine (T).
De volgorde van de basen in het DNA vormt de code voor specifieke
informatie over de genetische blauwdruk van het individu.
Een deel van zo’n streng ziet er er als volgt uit:
gatcacaggtctatcaccctattaaccactcacg
Echter ook in een mitochondrium is DNA te vinden.
We korten dit DNA af tot mtDNA.
Zie: http://www.mitomap.org
Het ‘Human Mitochondrial Genome’ bestaat uit 16.568
nucleotiden (basenparen).
Analyse hiervan levert de volgende verdeling op:
A (5124 = 30,9%), C(5181 = 31,3%), G (2169 = 13,1%)
en T (4094 = 24,7%).
Bij een gelijke verdeling van de vier basen zou elke
base 4.142 keer voorkomen (25%). Voor T klopt dat ongeveer. A en
C komen elk circa 6% meer voor dan gemiddeld en G komt bijna 12%
minder voor.
De vraag is hoe deze verschillen t.o.v. een gelijke
kansverdeling zijn te verklaren.
De volgende analyse betreft de vraag wat het maximale
aantal is van opeenvolgende gelijke basen en hoe vaak dat zo’n string
aanwezig is.Het maximale aantal opeenvolgende gelijke basen is 8.
Dit komt 1 maal voor en betreft A.
Het overzicht ziet er als volgt uit.
| |
8 maal |
7 maal |
6 maal |
| A (adenine) |
1 |
7 |
12 |
| C (cythosine) |
0 |
1 |
10 |
| G (guanine) |
0 |
0 |
1 |
| T (thymine |
0 |
1 |
4 |
Hoewel het aantal A en het aantal C bijna gelijk zijn
(C komt zelfs iets meer voor dan A) is met name opvallend dat een
string van 7A aanzienlijk vaker voorkomt (7 keer) dan een string
van 7C (1 keer).
De vraag is hoe deze verschillen zijn te verklaren.
Tenslotte is een analyse gepleegd van het aantal keren dat een
bepaalde combinatie van vier verschillende basen voorkomt.
Bij een gelijke verdeling van A, C, G en T is de kans
op 1 van de 4 (bijv. de kans op A) is ¼. De kans op het trekken
van bijv. ACGT wordt dan: ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256
Op een totaal van 16.567 basen is het aantal keren
dat bijv. ACGT voorkomt gemiddeld 1/256 x 16.567 = 64 keer.
Vier elementen kennen 4! verschillende combinaties.
4! = 4 x 3 x 2 x 1 = 24
De frequentieverdeling van de werkelijkheid ziet er
als volgt uit.
Ook hier geldt de vraag hoe het mogelijk is dat
zo’n grote verschillen kunnen ontstaan in werkelijke aanwezigheid
van een bepaalde combinatie t.o.v. de theoretische mogelijkheid.
Oplossing.
Naar het zich laat aanzien is er sprake van een Fractale
verdeling. In drie artikelen wordt de Fractale Analyse van mitochondrial
DNA besproken.
http://biocomplexity.indiana.edu/jglazier/docs/student_dissertations/cheryl_thesis.pdf
The Motherlode: Mitochondrial DNA
http://www.fractal.org/Fractal-Research-and-Products/Fractal-Structure-mtDNA.pdf
Een fractale visualisatie van het mtDNA is te vinden op:
http://www.mathworks.com/matlabcentral/fx_files/21986/1/content/nmervisdemo.html
